问题索引：

一、【问题】重症肌无力的病因是什么？

二、【问题】重症肌无力的临床表现是什么？

三、【问题】重症肌无力的诊断和鉴别诊断是什么？

四、【问题】重症肌无力的预后和预防是什么？

具体解答：

一、【问题】重症肌无力的病因是什么？

【解答】病因

重症肌无力是由于神经肌肉接头间传递功能的慢性障碍所致。主要临床特征是受累的横纹肌运动后容易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物后症状减轻或消失。心肌和平滑肌多不受累。根据发病年龄和临床特征，本病可分为新生儿型和儿童型。新生儿型极少见。儿童型又可根据受累部位进一步分为眼肌型、球型和全身型。本病多为散发，发病率为4.3/10万～6.4/10万。女性较多，男女之比为2:3。本病的基本发病机制是由于自身免疫反应，机体在病毒感染等诱因下，产生乙酰胆碱受体抗体，破坏神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，导致神经肌肉接头处的兴奋传递障碍，引起骨骼肌无力。

二、【问题】重症肌无力的临床表现是什么？

【解答】临床表现

1.儿童型重症肌无力是本病最常见的临床类型。发病年龄为2岁以后，多数于10岁左右起病。常见表现有:①上睑下垂，多为双侧，但常不对称。也可一侧起病，或由一侧发展至另一侧，表现为眼裂减小，复视、弱视，或视物时头部姿势异常。症状晨轻暮重，休息或睡眠后缓解。嘱重复睁闭眼动作，10～20次后症状明显加重，甚至完全不能睁眼。此即疲劳试验阳性。②其他颅神经支配的肌肉无力，可有眼球静止位置异常及活动受限，表情肌无力，咀嚼、吞咽困难，构音障碍，饮水呛咳，转颈耸肩力弱等。③四肢、躯干肌肉无力，儿童较少见。表现为易疲劳，行走无力。常以近端肌肉受累为著,双侧基本对称。症状轻重不一，重症患儿被迫卧床，或因呼吸肌受累出现呼吸衰竭。

2.新生儿一过性重症肌无力较少见。见于患重症肌无力母亲的子女。新生儿期发病。主要表现是哭声低弱、喂养困难。多数有全身肌张力低下伴呼吸困难，若不及时治疗可死于肺炎、肺不张等并发症。少数患儿仅表现为眼睑下垂及眼球运动障碍。症状一般持续3～4周，个别可延长至12周。轻症可自愈，不需治疗。重者需应用抗胆碱酯酶类药物治疗，一般数周即可逐渐缓解。

3.先天性重症肌无力刚出生或生后不久即发病。母亲无重症肌无力病史。以眼外肌无力为主，偶伴全身肌肉轻度无力。眼外肌无力程度多不重，一般为对称性，持续时间长，很少自然缓解。有时可伴面肌或吞咽力弱。

三、【问题】重症肌无力的诊断和鉴别诊断是什么？

【解答】诊断和鉴别诊断

1.腾喜龙试验：腾喜龙0.2mg/kg，静脉注射1分钟后即见症状明显缓解或消失，5分钟左右作用达高峰，10分钟后又恢复原状。

2.新斯的明试验：甲基硫酸新斯的明0.02～0.04mg/kg，肌内注射，每次最大量不超过1mg。10～15分钟后症状可获改善，30～45分钟后作用达高峰，随后作用下降，一般于2小时后恢复原状。

3.神经重复频率刺激对本病有诊断价值。做肌电图时对受累部位神经给予重复频率刺激，典型改变为低频（2～3Hz）和高频（＞10Hz）重复刺激均能使肌肉动作电位波幅递减，递减幅度在10%以上为阳性。80%病例低频刺激时呈阳性反应。

4.乙酰胆碱受体抗体测定如血清中该抗体滴度升高，有特异性诊断意义。90%以上全身型重症肌无力病例抗体滴度明显增高（＞10nmol/L），但眼肌型多正常或仅轻度增高。

5.胸部X线片或CT少数病例可发现胸腺肥大或胸腺瘤。

根据肌肉无力的分布特点、重复或持续肌收缩后有进行性力弱等可疑及本病。结合上述辅助检查可以确诊。

四、【问题】重症肌无力的治疗是什么？

【解答】治疗

1.肾上腺皮质激素适用于各型重症肌无力的治疗。儿童病例尤其是眼肌型应作为首选疗法。常用泼尼松口服，剂量为每天1～2mg/kg.，待症状好转后〔一般为用药1～2个月）开始逐渐减量，总维持用药1～2年。大剂量甲泼尼龙冲击治疗本病可取得显著疗效。具体方法是：甲泼尼龙15～30mg/kg ，每天最大量不超过1g，每天1次静脉注射，连用3天，或隔日用药共3次。

2.抗胆碱酯酶类药物可选用溴化新斯的明、吡啶斯的明。

3.免疫抑制剂①环磷酰胺:适用于肾上腺皮质激素治疗无效、依赖或不能耐受者；②硫唑嘌呤:适应证同环磷酰胺；③环孢素A、起始口服剂量为6mg/kg。应根据血药浓度（有效范围为400～600μg/L）及血清肌酐(安全范围为176μmol/L以下）调整剂量。

4.其他治疗对上述治疗效果不明显的病例可行胸腺切除手术，或进行胸腺放疗。血浆置换疗法对于难治型重症肌无力特别是频发危象者有较好疗效，有效率可达90%以上，对急性暴发型效果更佳。近年报道大剂量丙种球蛋白治疗本病取得较好疗效。

5.危象的处理①肌无力危象:应加大抗胆碱酯酶类药物剂量，同时要特别注意保证呼吸道通畅，有严重呼吸困难者应给予辅助呼吸；②胆碱能危象:应停用抗胆碱能酶类药物，同样需注意维持呼吸，必要时行气管插管或气管切开，人工呼吸机辅助呼吸；③反拗危象:临床表现介于上述两种危象之间，无论增加或减停抗胆碱酯酶药均难以控制，只能依靠人工呼吸机辅助呼吸度过危象。近年来多主张对各种危象，尤其在鉴别诊断困难时，均采用"干涸法"治疗。方法是完全停用抗胆碱酯酶类药物，用人工呼吸机维持呼吸，4～10天后再开始给抗胆碱酯酶类药物或肾上腺皮质激素治疗。

儿科主治医师考试：《答疑周刊》2019年第50期（word版下载）

〖医学教育网版权所有，转载务必注明出处，违者将追究法律责任〗