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【考点精讲】苯丙酮尿症知识点+练习题

2019-03-26 10:57 医学教育网
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苯丙酮尿症是儿科主治医师考试可能会涉及的内容,为了帮助各位考生顺利复习,医学教育网为大家搜集整理苯丙酮尿症知识点+练习题信息如下,供各位考生参考!

【考频指数】★★★★

【考点精讲】

1.临床表现 患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)。

非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

3.诊断

(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。

(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。

(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。

(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。

(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂,产前诊断。

4.治疗饮食控制

限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。

【进阶攻略】

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点,所有题型均可能涉及到,尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。

【易错易混辨析】

苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同,如果能得到早期诊断和早期治疗,则临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗

A.低苯丙氨酸饮食

B.四氢生物蝶呤

C.二氢生物蝶呤

D.5-羟色氨酸

E.左旋多巴

二、A2型选择题

1.男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

三、A3/4型选择题

女孩,2岁,因抽搐就诊,不会独站,肌张力较高,不认识父母,皮肤白皙,头发浅黄,尿有怪臭味。

1.首先应考虑的诊断是

A.癫痫

B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减低症

E.维生素D缺乏性手足抽搐症

2.饮食护理措施应注意

A.高糖饮食

B.低盐饮食

C.低蛋白饮食

D.低脂肪饮食

E.低苯丙氨酸饮食

四、B型选择题

A.DNA分析

B.血浆游离氨基酸分析

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.Guthrie细菌生长抑制试验

1.儿童苯丙酮尿症的初筛选用方法是

2.鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.A

【答案解析】苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。

二、A2型选择题

1.D

【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现:患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

三、A3/4型选择题

1.B

2.E

【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现:患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。

四、B型选择题

1.C

2.D

【答案解析】尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。

【医学教育网原创 转载必究】

以上就是小编为大家整理的内容,希望对大家有所帮助,更多儿科主治医师考试知识请关注医学教育网!

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