★★★★

21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。因没有特殊的治疗方式，所以，其诊断和分型是考核的重点，多为A1、A2型试题。

易错易混辨析

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚，皮肤粗糙，而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。