苯丙酮尿症的诊断要点有哪些？为了帮助儿科主治考生了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

1、新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

2、尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

3、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

4、尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

5、DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。

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