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遗传代谢性疾病应该如何治疗？为了帮助儿科主治考生了解，医学教育网为大家搜集整理如下：
治疗目标 | 纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变 |
治疗手段 | 饮食限制、药物干预和其他代谢调控等 |
治疗原则 | 控制毒性代谢产物蓄积、替代终末代谢产物、辅助因子替代治疗、基因转移治疗等 |
预防措施 | ①在人群中和患者亲属中进行携带者检出，进行遗传学咨询，避免近亲婚配 ②严重的显性遗传的患者要节育或绝育 ③对高危妊娠进行产前诊断，阳性者可根据具体情况选择终止妊娠，减少严重出生缺陷 ④广泛开展遗传代谢病的新生儿筛查 |
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