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戈谢病临床表现-儿科主治医师辅导

2015-09-23 13:47 医学教育网
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医学教育网整理了关于儿科主治医师考试的相关知识戈谢病临床表现如下,希望对广大考生有所帮助。

根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc.

由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现:

①生长发育落后于同龄人,甚至倒退;

②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;

③骨和关节受累,可见病理性骨折

④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,医|学教育网搜集整理暴露部位皮肤可见棕黄色斑;

⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;

⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;

⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

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