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儿童孤独症过去称为婴儿孤独症（infantile autism），在分类学上目前归于心理发育障碍范畴，称为广泛发育障碍（pervasive developmental disorder）。其患病率据西方报道约为儿童的4～10/万。我国过去报道极少，近年逐渐增加。男孩多见（男∶女约为5∶1）。儿童孤独症病因未明。双生儿研究提示在单卵双生儿中同病率高于双卵者。脑电图及脑影像检查均有较高的异常率，但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病，例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。

诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种孤独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症。