医学教育网小编为各位儿科主治医师考生整理了18-三体综合征的畸形表现，请各位考生注意查看！

多发畸形

（1）颅面部：小头畸形，头前后径长，枕骨突出。小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮，角膜混浊，白内障、虹膜缺损等。鼻后孔闭锁；腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂；耳位低，外耳畸形。

（2）胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽。第12肋骨发育不良或缺如。

（3）多种先天畸形：80%～95%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见。男性多有隐睾，阴囊畸形。女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良。

（4）四肢：患儿有特殊的握拳姿势：手指屈曲，拇指、中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在无名指上。手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及示指斜向桡侧，示指与中指分开，形成V字形。指甲发育不良。第一脚趾短且背屈，骨突出，呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。

（5）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位，呈t'或t''。

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