生物素酶缺乏症的临床表现是什么？为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

生物素酶缺乏症可在新生儿至成年发病，分为早发型和晚发型两类，临床表现多样，可累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统。

1）早发型

患者生物素酶完全缺乏或严重缺乏，可在出生后数日至10岁间发病，以新生儿至婴幼儿阶段最多。

最常见的神经系统症状是智力和运动发育落后、癫痫发作和肌张力异常，随着年龄增大，一些患者出现共济失调，视力减退，听力减退。

患者常有皮肤黏膜损害及脱发，如弥漫性皮肤红斑、头部脂溢性皮炎，头发干燥、细软、稀疏、易脱落。

急性期患者常有呼吸困难，表现为喉部喘鸣、过度通气和呼吸暂停等。

由于免疫功能下降，常继发呼吸道感染及口腔白念珠菌感染。

2）晚发型

多在青春期发病，视力下降，痉挛性下肢瘫痪，一些患者发生类似视神经脊髓炎样表现。

2.部分性生物素酶缺乏症

可在婴幼儿至成年发病，常见表现为发育落后、肌张力减退、皮疹和脱发，常在发热、腹泻、预防接种等应激状态下急性发病。

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