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首都儿科研究所朱彦丽医生介绍苯丙酮尿症儿初期症状有哪些

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朱彦丽

朱彦丽医生介绍:苯丙酮尿症临床症状表现会生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。

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