遗传性突变是指可以传递给后代的基因改变。根据其影响范围和机制，遗传性突变主要分为以下几种类型：
1. 单核苷酸多态性（SNP）：这是最常见的遗传变异形式，指的是DNA序列中单个碱基的变化。大多数SNPs对健康没有明显的影响，但某些特定位置的SNP可能与疾病易感性有关。
2. 点突变：指基因中的一个或几个核苷酸发生了替换、插入或者缺失的情况。如果这种变化发生在编码蛋白质的区域，则可能导致该蛋白功能异常，从而引发遗传病。例如，镰状细胞贫血就是由于血红蛋白β链上的第六位谷氨酸被缬氨酸替代所引起的。
3. 插入/缺失突变：这类突变涉及较大片段DNA序列的增加或减少。当插入或删除的碱基数不是三的倍数时，会导致阅读框架移位，产生截短或者异常延长的蛋白质产物。
4. 染色体结构变异：包括染色体断裂、倒位、重复和易位等。这些改变可能影响多个基因的功能，导致复杂的遗传综合症。
5. 倍性变化：指细胞内整套染色体数量增加或减少的现象，如三体型（21-三体综合征即唐氏综合症）或多倍体。
6. 动态突变：某些重复序列在复制过程中不稳定，其拷贝数可随世代传递而发生变化。当达到一定阈值时，则可能出现临床症状。例如，脆性X染色体综合症就是由于CGG重复序列过度扩展所致。
每种类型的遗传性突变都有其独特的特点和可能引起的健康问题，在遗传咨询、诊断及治疗中具有重要意义。
1. 单核苷酸多态性（SNP）：这是最常见的遗传变异形式，指的是DNA序列中单个碱基的变化。大多数SNPs对健康没有明显的影响，但某些特定位置的SNP可能与疾病易感性有关。
2. 点突变：指基因中的一个或几个核苷酸发生了替换、插入或者缺失的情况。如果这种变化发生在编码蛋白质的区域，则可能导致该蛋白功能异常，从而引发遗传病。例如，镰状细胞贫血就是由于血红蛋白β链上的第六位谷氨酸被缬氨酸替代所引起的。
3. 插入/缺失突变：这类突变涉及较大片段DNA序列的增加或减少。当插入或删除的碱基数不是三的倍数时，会导致阅读框架移位，产生截短或者异常延长的蛋白质产物。
4. 染色体结构变异：包括染色体断裂、倒位、重复和易位等。这些改变可能影响多个基因的功能，导致复杂的遗传综合症。
5. 倍性变化：指细胞内整套染色体数量增加或减少的现象，如三体型（21-三体综合征即唐氏综合症）或多倍体。
6. 动态突变：某些重复序列在复制过程中不稳定，其拷贝数可随世代传递而发生变化。当达到一定阈值时，则可能出现临床症状。例如，脆性X染色体综合症就是由于CGG重复序列过度扩展所致。
每种类型的遗传性突变都有其独特的特点和可能引起的健康问题，在遗传咨询、诊断及治疗中具有重要意义。
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