氨基酸代谢异常可以导致多种不同的疾病，这些疾病通常与特定酶的缺陷有关。当体内负责处理氨基酸分解或合成的酶出现问题时，可能会造成某些氨基酸及其代谢产物在血液和组织中积累到有毒水平，或者使身体无法获得足够的必需氨基酸。以下是一些由于氨基酸代谢障碍而引起的常见疾病：
1. 苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）：这是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的一种遗传性代谢病。患者体内不能有效地将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其衍生物在血液中积累，对大脑造成损害，如果不进行治疗，可能会引发智力障碍、癫痫发作以及行为问题。
2. 酪氨酸血症：这是一种由于酪氨酸代谢路径中的酶缺陷所引起的疾病。根据具体的酶缺陷类型不同，可以分为I型、II型和III型。其中最严重的是I型酪氨酸血症，可导致肝脏衰竭、肾功能不全等多系统损害。
3. 同型半胱氨酸尿症：该病是由于同型半胱氨酸代谢过程中的酶缺陷引起的一种遗传性代谢障碍，主要表现为高浓度的同型半胱氨酸在血液中积累。这可能增加心血管疾病的风险，并可能导致生长发育迟缓、骨骼异常等问题。
4. 枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）：这是一种罕见但严重的遗传性疾病，由于支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍导致这些物质在体内积累。该病名来源于患者尿液具有类似枫糖浆的特殊气味。
5. 尿黑酸尿症（Alkaptonuria, AKU）：这是由尿黑酸氧化酶缺乏引起的一种罕见遗传性代谢疾病，主要特征是尿液暴露于空气中会变暗，并且随着年龄增长可能发展成关节炎和心脏瓣膜问题等并发症。

以上只是部分例子，实际上氨基酸代谢障碍还可能导致其他多种健康问题。对于这些疾病的诊断通常需要通过新生儿筛查、血液检测或基因测试来完成，而治疗方案则取决于具体病因，包括特殊饮食管理、药物干预和支持性护理等多种措施。