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全面发育障碍--婴儿痴呆的概述及主要临床表现的介绍

2020-04-03 15:20 医学教育网
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全面发育障碍--婴儿痴呆的概述及主要临床表现的介绍,为了帮助大家了解,医学教育网小编前来为您解答:

婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常,在生后3——6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型、幼年性神经节苷脂病等。婴儿型黑蒙性痴呆发病无性别差异。

起病于1~4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。

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