在新生儿筛查中，检测苯丙酮尿症（PKU）通常采用的是干血斑法。具体过程是，在婴儿出生后的48到72小时内，通过足跟采血的方式收集少量血液样本，并将这些血液滴在专用的滤纸上干燥保存。之后，这个样本会被送往实验室进行分析。
检测苯丙酮尿症主要是测量血液中的苯丙氨酸浓度。正常情况下，人体内的苯丙氨酸水平是相对稳定的。但对于PKU患者来说，由于缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致无法有效代谢苯丙氨酸，从而使体内苯丙氨酸及其代谢产物积累到有害水平。
实验室通过特定的技术如高效液相色谱法、串联质谱技术等来测定血样中苯丙氨酸的浓度。如果检测结果高于正常范围，则需要进一步确诊性检查以确认是否确实患有PKU。早期诊断和治疗对于预防智力障碍和其他健康问题至关重要，因此新生儿筛查在PKU管理中扮演着非常重要的角色。
检测苯丙酮尿症主要是测量血液中的苯丙氨酸浓度。正常情况下，人体内的苯丙氨酸水平是相对稳定的。但对于PKU患者来说，由于缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致无法有效代谢苯丙氨酸，从而使体内苯丙氨酸及其代谢产物积累到有害水平。
实验室通过特定的技术如高效液相色谱法、串联质谱技术等来测定血样中苯丙氨酸的浓度。如果检测结果高于正常范围，则需要进一步确诊性检查以确认是否确实患有PKU。早期诊断和治疗对于预防智力障碍和其他健康问题至关重要，因此新生儿筛查在PKU管理中扮演着非常重要的角色。
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