【提问】老师：苯丙酮尿症的皮肤毛发变浅是不是很白的那种啊，是不是他们的眼睛白天怕强光，是不是我们正常生活中的俗语叫“雪里迷”
【回答】学员licp123，您好！您的问题答复如下：
不是哈！
苯丙酮尿症“最突出”的表现是智能发育落后还是尿和汗液有鼠味。
苯丙酮尿症( PKU) ,最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
感谢您的提问，祝您学习轻松，心情愉快哈！
★问题所属科目：临床执业助理医师---儿科
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