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神经纤维瘤的诊断要点具体是怎样的？

2020-07-13 19:32 医学教育网

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神经纤维瘤的诊断要点具体是怎样的？这个知识点是全科主治医师考试需要掌握的内容，医学教育网小编为大家搜集整理如下，希望可以帮助大家复习掌握。

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

诊断要点

1.NFI诊断标准（美国NIH，1987）

6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有NFI患者；2个或2以上Lisch结节；骨损害。

2.NFⅡ诊断标准

影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

以上内容“神经纤维瘤的诊断要点具体是怎样的？”由医学教育网搜集整理，希望对您有所帮助，还有更多关于全科主治医师考试政策动态、精炼知识点及备考经验都在医学教育网，助力你的全科主治医师考备考！

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