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新生儿疾病筛查主要检查什么?

2025-11-09 13:24 来源:正保医学教育网
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新生儿疾病筛查是一项重要的公共卫生措施,旨在早期发现某些可能对婴儿健康造成严重影响但临床症状不明显的先天性或遗传性疾病。通过早期诊断和治疗,可以有效避免或减轻这些疾病的不良后果。目前,我国新生儿疾病筛查主要包括以下几项内容:
1. 先天性甲状腺功能减低症:这是一种由于甲状腺发育不良、异位等原因导致的甲状腺激素合成障碍性疾病。如果不能及时发现并治疗,可能会引起婴儿智力低下和生长迟缓。
2. 苯丙酮尿症(PKU):苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,因体内缺乏一种能够分解苯丙氨酸的酶而引发。未经治疗的患者会出现严重的神经系统损害、智力障碍等症状。
3. 先天性肾上腺皮质增生症(CAH):这是一种遗传性的内分泌系统异常,主要表现为雄激素过多或缺少必要的盐皮质激素和糖皮质激素,可导致电解质紊乱、生长发育问题等。
4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD 缺乏症):此病是由于红细胞中 G6PD 酶活性降低引起的一种遗传性溶血性疾病。当患者接触到某些药物、食物或感染时,可能发生急性溶血反应。
5. 听力障碍筛查:通过耳声发射测试或者自动听性脑干反应等方法对新生儿进行听力评估,以便及时发现并干预先天性感音神经性聋。
6. 先天性心脏病筛查:利用脉搏氧饱和度测定法,在出生后24-48小时内检测婴儿的血氧水平,以识别可能存在的严重心脏缺陷。

以上这些检查项目都是为了确保新生儿能够健康成长,并且在发现问题时能够得到及时有效的治疗。随着医学技术的发展,未来可能会有更多新的筛查项目加入进来。

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