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关于血红蛋白病的诊断

2020-02-27 19:23 医学教育网
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医学教育网小编为了帮助各位考生更好地备考复习,专门整理了关于血红蛋白病的诊断,如下:

本病分布因地区、民族而异,故应详细询问患者籍贯、民族,临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大,生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验,了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能,应对患者及其家系作下列有关实验室检查,进一步确诊。

我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术,对多种遗传血液病如血友病,α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断:

1.常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交,适用于诊断基因缺失的遗传病,如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性内切酶酶谱法,适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3.限制性片段多态性分析(RFLP),RFLP按孟德尔方式遗传,如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连,即可将这一多态片段作为"遗传标记",通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因,RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4.寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术,对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病,均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5.聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增,此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断,适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6.对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变,如与RFLP位点相连锁,则可用限制酶消化PCR扩增产物,直接电泳分析,不需应用基因探针进行分子杂交,大大简化实验操作,使基因诊断可在半天内完成。

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