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血液病主治医师考试大纲解析—巨幼细胞性贫血

2016-06-15 15:21 医学教育网
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医学教育网整理了血液病主治医师考试大纲知识点解析—巨幼细胞性贫血,希望对各位有所帮助,小编在这里预祝各位考生考试顺利!

巨幼细胞性贫血,规范名称为巨幼细胞贫血,是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血,主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列,并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列,甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏,出现无效性红细胞生成。

临床表现:

1.一般临床表现

(1)贫血。贫血起病隐匿,特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少,可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者,以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏,临床上一般表现为中度至重度贫血,除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外,严重贫血者可有轻度黄疸,可同时有白细胞数和血小板减少,患者偶有感染及出血倾向

(2)胃肠道症状。胃肠道症状表现为反复发作的舌炎,舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。医学教育网|搜集整理

(3)神经系统症状。维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状,主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。

上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生,同时存在时其严重程度也可不一致。

2.特殊类型临床表现

(1)麦胶肠病及乳糜泻(非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢)。麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻,常见于温带地区,发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关,患者同时对多种营养物质,如脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状,量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象和骨髓象为典型的巨幼细胞贫血,血清和红细胞叶酸水平降低。治疗主要是对症及补充叶酸,可以取得较好的效果,贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗,不进食含麦胶的食物亦很重要。

(2)热带口炎性腹泻(热带营养性巨幼细胞贫血)。本病多见于印度、东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。

(3)乳清酸尿症。乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病,除有巨幼细胞贫血外,尚有精神发育迟缓及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低,用叶酸或维生素B12治疗无效,用尿嘧啶治疗可纠正贫血。

(4)恶性贫血。恶性贫血是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子,因而不能吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血。发病机制尚不清楚,似与种族和遗传有关,我国罕见。

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