肥厚型心肌病的诊断要点主要从以下几个方面来综合判断。

症状方面，部分患者可能没有明显症状，而有些患者会出现劳力性呼吸困难，这是由于左心室顺应性降低，舒张末期压力升高，进而导致肺淤血所致。还可能出现胸痛，疼痛性质与心绞痛相似，但持续时间较长，程度较重，这和肥厚的心肌需氧量增加而冠状动脉供血相对不足有关。晕厥也是常见症状之一，多在运动时发生，可能与左心室流出道梗阻、心律失常等因素有关。另外，患者还可能有乏力、心悸等表现。

体征上，心脏轻度增大，可闻及第四心音。流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘第3 - 4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音，此杂音可因某些因素而增强或减弱，如增加心肌收缩力（如含服硝酸甘油片）、减少左心室容量（如屏气、站立）时杂音增强；相反，减弱心肌收缩力（如使用β受体阻滞剂）、增加左心室容量（如下蹲位）时杂音减弱。

辅助检查中，心电图表现多样，常见左心室肥大、ST - T改变，还可能出现病理性Q波，多出现在Ⅰ、aVL、V4 - V6导联。超声心动图是诊断肥厚型心肌病的重要方法，可显示室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3，还能观察到二尖瓣前叶在收缩期前移、左心室流出道狭窄等特征性表现。心脏磁共振成像能更准确地显示心肌肥厚的部位、范围和程度，对于诊断和鉴别诊断有重要价值。基因检测有助于发现致病基因，对于家族性肥厚型心肌病的诊断和遗传咨询有重要意义。此外，心导管检查和心血管造影可进一步评估心脏的血流动力学改变和心肌肥厚的情况，但属于有创检查，一般不作为首选。通过综合分析患者的症状、体征以及各项辅助检查结果，才能准确诊断肥厚型心肌病。