慢粒白血病即慢性粒细胞白血病,其诊断通常基于临床表现、实验室检查等多方面指标。
临床表现方面,患者可能出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的症状。脾大较为常见,部分患者可能有左上腹坠胀感,肿大的脾脏可在左肋缘下触及,严重时可达脐下甚至盆腔。少数患者还可能有胸骨中下段压痛。
实验室检查是诊断慢粒白血病的关键。血常规检查可见白细胞数明显增高,常超过 20×10⁹/L,疾病早期血小板多在正常水平,部分患者可增多,晚期血小板减少。外周血涂片分类中,可见各阶段粒细胞,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多,原始细胞一般不超过 10%。嗜酸性和嗜碱性粒细胞增多。
骨髓象检查显示骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高。其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多,原始细胞不超过 10%。红系细胞相对减少,巨核细胞正常或增多,晚期减少。
细胞遗传学及分子生物学检查具有重要诊断价值。约 90%以上的慢粒白血病患者可检测到费城染色体(Ph 染色体),它是由 9 号染色体长臂与 22 号染色体长臂相互易位形成。此外,还可检测到 BCR - ABL 融合基因,这是慢粒白血病的重要分子标志。
血液生化检查中,血清及尿中尿酸浓度增高,主要是由于大量白细胞破坏分解所致。血清乳酸脱氢酶升高也较为常见。
综上所述,慢粒白血病的诊断需要综合考虑临床表现、血常规、骨髓象、细胞遗传学及分子生物学等多方面指标,其中 Ph 染色体和 BCR - ABL 融合基因的检测对于明确诊断及鉴别诊断具有关键意义。
临床表现方面,患者可能出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的症状。脾大较为常见,部分患者可能有左上腹坠胀感,肿大的脾脏可在左肋缘下触及,严重时可达脐下甚至盆腔。少数患者还可能有胸骨中下段压痛。
实验室检查是诊断慢粒白血病的关键。血常规检查可见白细胞数明显增高,常超过 20×10⁹/L,疾病早期血小板多在正常水平,部分患者可增多,晚期血小板减少。外周血涂片分类中,可见各阶段粒细胞,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多,原始细胞一般不超过 10%。嗜酸性和嗜碱性粒细胞增多。
骨髓象检查显示骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高。其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多,原始细胞不超过 10%。红系细胞相对减少,巨核细胞正常或增多,晚期减少。
细胞遗传学及分子生物学检查具有重要诊断价值。约 90%以上的慢粒白血病患者可检测到费城染色体(Ph 染色体),它是由 9 号染色体长臂与 22 号染色体长臂相互易位形成。此外,还可检测到 BCR - ABL 融合基因,这是慢粒白血病的重要分子标志。
血液生化检查中,血清及尿中尿酸浓度增高,主要是由于大量白细胞破坏分解所致。血清乳酸脱氢酶升高也较为常见。
综上所述,慢粒白血病的诊断需要综合考虑临床表现、血常规、骨髓象、细胞遗传学及分子生物学等多方面指标,其中 Ph 染色体和 BCR - ABL 融合基因的检测对于明确诊断及鉴别诊断具有关键意义。

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