慢粒白血病即慢性粒细胞白血病,其诊断依据主要从临床表现、实验室检查等多方面综合判断。
从临床表现来看,慢性期患者起病缓慢,早期可无自觉症状,随着病情进展,可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。脾脏肿大较为突出,质地坚实,无压痛,就诊时可达脐或脐以下,部分患者有胸骨中下段压痛。加速期患者常有发热、虚弱、进行性体重下降、骨骼疼痛,逐渐出现贫血和出血。急变期为慢粒白血病的终末期,临床表现与急性白血病类似。
实验室检查方面,血常规显示白细胞数明显增高,常超过20×10⁹/L,晚期可达100×10⁹/L以上。血片中粒细胞显著增多,可见各阶段粒细胞,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多;原始(Ⅰ+Ⅱ)细胞<10%;嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多。骨髓象表现为骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高;其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多;原始细胞<10%。细胞遗传学及分子生物学检查具有特征性的Ph染色体及BCR - ABL融合基因。Ph染色体是9号染色体长臂远端与22号染色体长臂易位,即t(9;22)(q34;q11)。BCR - ABL融合基因的检测对于诊断、判断预后及微小残留病的监测有重要意义。此外,中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性减低或呈阴性反应,治疗有效时NAP活性可以恢复,疾病复发时又下降,合并细菌性感染时可稍升高。
综上所述,慢粒白血病的诊断需要结合典型的临床表现、特征性的血常规和骨髓象改变以及细胞遗传学和分子生物学检查结果来综合判断。
从临床表现来看,慢性期患者起病缓慢,早期可无自觉症状,随着病情进展,可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。脾脏肿大较为突出,质地坚实,无压痛,就诊时可达脐或脐以下,部分患者有胸骨中下段压痛。加速期患者常有发热、虚弱、进行性体重下降、骨骼疼痛,逐渐出现贫血和出血。急变期为慢粒白血病的终末期,临床表现与急性白血病类似。
实验室检查方面,血常规显示白细胞数明显增高,常超过20×10⁹/L,晚期可达100×10⁹/L以上。血片中粒细胞显著增多,可见各阶段粒细胞,以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多;原始(Ⅰ+Ⅱ)细胞<10%;嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多。骨髓象表现为骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高;其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多;原始细胞<10%。细胞遗传学及分子生物学检查具有特征性的Ph染色体及BCR - ABL融合基因。Ph染色体是9号染色体长臂远端与22号染色体长臂易位,即t(9;22)(q34;q11)。BCR - ABL融合基因的检测对于诊断、判断预后及微小残留病的监测有重要意义。此外,中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性减低或呈阴性反应,治疗有效时NAP活性可以恢复,疾病复发时又下降,合并细菌性感染时可稍升高。
综上所述,慢粒白血病的诊断需要结合典型的临床表现、特征性的血常规和骨髓象改变以及细胞遗传学和分子生物学检查结果来综合判断。

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