关于“常见影响婚育疾病的医学指导之严重遗传性疾病”，医学教育网编辑整理有关内容如下，希望对识记有关考点有所帮助。

（1）常染色体显性遗传病：只有一个突变基因便可发病，基因为显性；同胞中患病率约为1/2；往往每代都有患者。常见疾病如成骨发育不全，遗传性舞蹈病等。

婚育医学指导：双方之一为严重遗传病，可以结婚，若无条件做产前诊断，建议不宜生育。

（2）常染色体隐性遗传病：

男女双方都是隐性致病基因携带者，一旦致病基因结合会造成疾病，较常见有先天性聋（哑）、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

婚育医学指导：

一方为患者，对方正常，其子女均不发病，但都是致病基因携带者，可以生育；

一方为携带者与正常人结婚，其子女均不发病，可以生育；

双方均是同一种隐性遗传病患者，子女100%患病，可以结婚，建议不宜生育。

（3）X连锁显性遗传病：

致病基因是显性的，位于X染色体上，女性患者多于男性，患者双亲中往往有一方为患者。常见疾病有抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。

婚育医学指导：

男方为患者，女方正常，所生女孩都是患者，可以通过测胎儿性别进行选择，保留男孩；

女方是患者，男方正常，所生男孩和女孩患病率均为1/2，故应建议“可以结婚，不宜生育”。

（4）X连锁隐性遗传病：

隐性致病基因位于X染色体上，交叉遗传。常见如甲型及乙型血友病、红绿色盲等。

婚育医学指导：

男方患病，女方正常，所生男孩均正常，女孩也不发病，但都是致病基因携带者，不影响生育；

女方患病，男方正常，所生的子女中，男孩都发病，女孩都是携带者，通过检测胎儿性别选择保留女孩；

女性携带者与正常男性结婚，后代中女孩都不发病，但其中有1/2为携带者，儿子1/2为患者，可以通过测胎儿性别进行选择，保留女孩。

（5）多基因遗传病：由2对或2对以上基因引起的疾病，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。常见的疾病有唇腭裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病等。

婚育医学指导：

患病风险率低于10%，远比单基因遗传病低，可以生育；

家庭中患病人数愈多，其子代患病风险愈高，如精神分裂症者，应提出“可以结婚，建议不宜生育”的医学意见。

（6）染色体病：

指由染色体数目异常或结构异常所造成的疾病。染色体数目异常多见，如21-三体、45，X、47，XXY等。染色体结构异常主要有平衡易位、倒位。染色体病多为综合征，智力低下并伴有多发畸形。

婚育医学指导：

高龄孕妇（指35岁及以上者），子代患病风险高，应做产前诊断；

任何一方为染色体数目异常或染色体结构异常的夫妇，女方怀孕时应做产前诊断。

（7）智力低下：

较多见，病因复杂，分为遗传性与非遗传性智力低下。最具代表性的是先天愚型（21-三体综合征）

婚育医学指导：

患者一般都具有生育能力，建议遗传性智力低下者控制生育。

（8）先天性遗传性聋（哑）：绝大多数为常染色体隐性遗传。多见双方均为聋哑人要结婚。

婚育医学指导：

双方均为先天性聋（哑），可以结婚，建议不宜生育

先天性聋（哑）人与非遗传性后天性聋（哑）人或正常人结婚，可以生育；

若父母正常，第一胎为先天性聋（哑）儿，因其父母可能为聋（哑）基因携带者，属于隐性遗传，不宜再生第二胎。

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