巨幼细胞贫血（巨幼贫）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致。其诊断依据主要包括以下几个方面：

首先是临床表现。患者一般有贫血相关症状，如头晕、乏力、心慌、气短等，活动后这些症状可能会加重。部分患者会出现消化系统症状，像食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等。还可能有神经系统症状，维生素B12缺乏时，可出现对称性远端肢体麻木、深感觉障碍，共济失调或步态不稳等，小儿和老年人常表现出精神症状，如抑郁、失眠、记忆力下降、幻觉、人格改变等。

其次是实验室检查。血常规检查可见大细胞性贫血，平均红细胞体积（MCV）大于100fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）常大于32pg。血片中可见红细胞大小不等、中央淡染区消失，有大椭圆形红细胞等。白细胞和血小板计数可减少，中性粒细胞呈多分叶现象。骨髓象表现为增生活跃，以红细胞系增生为主，各系细胞均可见巨幼变，细胞核发育落后于细胞质，这种“核幼浆老”现象是巨幼贫骨髓象的典型特征。

再者是血清维生素B12、叶酸及红细胞叶酸水平测定。血清维生素B12低于74pmol/L（100ng/ml），血清叶酸低于6.8nmol/L（3ng/ml），红细胞叶酸低于227nmol/L（100ng/ml），对诊断有重要意义。

另外，诊断性治疗也可作为参考依据。在不具备开展维生素B12和叶酸水平测定的条件时，可给予生理剂量的维生素B12和叶酸进行试验性治疗，若治疗后网织红细胞升高，临床症状改善，则支持巨幼贫的诊断。

综合患者的临床表现、实验室检查结果等多方面因素，才能准确诊断巨幼细胞贫血。