釉质形成缺陷症病因较为复杂，主要分为遗传性因素和环境因素两方面。

从遗传性因素来看，釉质形成缺陷症很多是由基因突变导致的。釉质的形成依赖于多种基因的精确调控，当与釉质发育相关的基因如编码釉原蛋白、成釉蛋白、釉丛蛋白等的基因发生突变时，就会影响釉质的正常形成。例如，釉原蛋白在釉质矿化过程中起着重要作用，其基因的突变可能会使釉原蛋白的结构和功能发生改变，进而影响釉质晶体的生长和排列，导致釉质的硬度、厚度和外观等出现异常。不同的基因突变可能导致不同类型的釉质形成缺陷症，如釉质发育不全型、釉质成熟不全型等，且这些遗传性病因通常具有家族聚集性，可通过常染色体显性、隐性或X - 连锁等方式遗传。

环境因素也是导致釉质形成缺陷的重要原因。在牙齿发育期间，如果机体受到全身性疾病的影响，如婴幼儿时期的高热疾病，可能会干扰成釉细胞的正常功能，影响釉质基质的分泌和矿化。营养缺乏，尤其是维生素A、C、D以及钙、磷等矿物质的缺乏，会对釉质的形成产生不良影响。维生素A缺乏会影响成釉细胞的分化和功能；维生素C缺乏会影响釉质基质中胶原的合成；维生素D和钙、磷缺乏则会影响釉质的矿化过程。此外，母亲在孕期的感染、药物使用不当、接触有害物质等，也可能对胎儿牙齿的釉质发育造成损害。局部因素如乳牙的根尖周感染，可能会影响继承恒牙的釉质发育，导致釉质出现矿化不良或发育不全的情况。