戈谢病是一种常染色体隐性遗传的糖脂代谢疾病,由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核 - 巨噬细胞系统各器官中大量沉积而引起一系列临床症状。其临床症状多样,主要分为以下几型,各型症状有所不同。
Ⅰ型即慢性非神经病变型,是最常见的类型,起病隐匿,病程缓慢。患者主要表现为肝脾肿大,尤以脾肿大更为明显,可能导致脾功能亢进,进而引起外周血细胞减少,如贫血时会出现面色苍白、头晕、乏力等症状;血小板减少可导致皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向;白细胞减少则使患者容易发生感染。骨骼受累也较为常见,可出现骨痛,严重时会导致病理性骨折、骨质疏松、骨发育异常等,影响患者的行动能力。此外,还可能出现生长发育迟缓、肺部浸润等表现。
Ⅱ型为急性神经病变型,患者多在婴儿期发病,起病急,病情进展迅速。除了有肝脾肿大等表现外,神经系统症状明显,如斜视、眼球运动障碍、吞咽困难、惊厥、意识障碍等,还可能伴有发育迟缓、喂养困难等情况,多数患儿在2岁前死亡。
Ⅲ型属慢性神经病变型,起病较Ⅱ型稍晚,病情进展相对缓慢。患者除有肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外,神经系统症状出现较晚,主要有进行性智力减退、共济失调、癫痫发作等,随着病情发展,也会严重影响患者的生活质量和生存时间。
总之,戈谢病的临床症状复杂多样,涉及多个系统,早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。
Ⅰ型即慢性非神经病变型,是最常见的类型,起病隐匿,病程缓慢。患者主要表现为肝脾肿大,尤以脾肿大更为明显,可能导致脾功能亢进,进而引起外周血细胞减少,如贫血时会出现面色苍白、头晕、乏力等症状;血小板减少可导致皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向;白细胞减少则使患者容易发生感染。骨骼受累也较为常见,可出现骨痛,严重时会导致病理性骨折、骨质疏松、骨发育异常等,影响患者的行动能力。此外,还可能出现生长发育迟缓、肺部浸润等表现。
Ⅱ型为急性神经病变型,患者多在婴儿期发病,起病急,病情进展迅速。除了有肝脾肿大等表现外,神经系统症状明显,如斜视、眼球运动障碍、吞咽困难、惊厥、意识障碍等,还可能伴有发育迟缓、喂养困难等情况,多数患儿在2岁前死亡。
Ⅲ型属慢性神经病变型,起病较Ⅱ型稍晚,病情进展相对缓慢。患者除有肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外,神经系统症状出现较晚,主要有进行性智力减退、共济失调、癫痫发作等,随着病情发展,也会严重影响患者的生活质量和生存时间。
总之,戈谢病的临床症状复杂多样,涉及多个系统,早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。

学员讨论(0)
相关资讯













扫一扫立即下载


