先天性糖代谢异常是由于体内参与糖代谢的酶存在先天性缺陷所导致的一类疾病，其表现多样，以下从几个方面详细阐述。

在血糖异常方面，部分患者会出现低血糖症状。因为糖代谢过程中关键酶的缺乏，使得糖原分解或糖异生等维持血糖稳定的机制无法正常进行。患者可能会感到头晕、乏力、心慌、手抖、出冷汗等，严重时甚至会出现意识障碍、昏迷。例如糖原累积病Ⅰ型，由于葡萄糖 - 6 - 磷酸酶缺乏，肝脏不能将糖原分解为葡萄糖释放入血，常在空腹时出现严重低血糖。

在生长发育方面，先天性糖代谢异常会影响患者的生长。由于糖代谢障碍，身体无法获得足够的能量来支持正常的生长发育，患者可能出现生长迟缓、身材矮小。同时，智力发育也可能受到影响，尤其是一些累及神经系统的糖代谢异常疾病，患儿可能表现出智力低下、反应迟钝等情况。

在肝脏和肌肉表现上，肝脏可能会出现肿大。比如糖原累积病，糖原在肝脏中大量堆积，导致肝脏体积增大。肌肉方面，患者可能会出现肌无力、运动耐力下降等症状。因为糖代谢异常影响了肌肉的能量供应，使得肌肉在运动时容易疲劳，严重时甚至会影响正常的活动。

在尿液方面，部分患者可能出现尿糖阳性。这是因为糖代谢紊乱导致血糖升高超过肾糖阈，多余的葡萄糖从尿液中排出。此外，尿液中还可能出现一些特殊的代谢产物，通过尿液检查可以发现异常。

皮肤方面，有些先天性糖代谢异常患者可能会出现皮肤黄色瘤。这是由于脂质代谢也受到糖代谢异常的影响，脂质在皮肤下沉积形成黄色瘤。

综上所述，先天性糖代谢异常的表现复杂多样，涉及多个系统和器官，早期诊断和干预对于改善患者的预后非常重要。