脱氧核苷酸合成障碍主要会导致巨幼细胞贫血，这是由于脱氧核苷酸合成过程中所需的维生素B12和（或）叶酸缺乏，使DNA合成障碍所引起的一种贫血类型。

从病因方面来看，维生素B12缺乏的原因有很多。一是摄入减少，比如长期素食者，因为维生素B12主要存在于动物性食物中，像肉类、蛋类、奶制品等，素食者从食物中获取的维生素B12不足。二是吸收障碍，这是维生素B12缺乏的常见原因，如内因子缺乏，可因恶性贫血患者体内产生抗内因子抗体，或者胃大部切除术后内因子分泌减少；肠道疾病，如小肠吸收不良综合征、回肠切除等也会影响维生素B12的吸收。叶酸缺乏常见于摄入不足，如食物中叶酸含量少，过度烹煮食物会使叶酸大量破坏；需要量增加，如妊娠、婴幼儿生长发育阶段、慢性溶血性贫血等情况；吸收障碍，如小肠疾病、某些药物影响等。

在发病机制上，维生素B12和叶酸是DNA合成过程中的重要辅酶。维生素B12参与甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A以及同型半胱氨酸甲基化生成甲硫氨酸的反应，当维生素B12缺乏时，会导致甲基丙二酸堆积和同型半胱氨酸血症，影响神经髓鞘脂质合成，引起神经病变。叶酸在体内以四氢叶酸的形式参与一碳单位的转移，为DNA合成提供一碳单位。当叶酸缺乏时，dTMP合成受阻，DNA合成障碍，细胞内DNA含量减少，而RNA合成不受影响，导致细胞核发育落后于细胞质，细胞体积增大，形成巨幼样变。

在临床表现上，巨幼细胞贫血起病缓慢，除了一般贫血的症状如乏力、头晕、心慌等，还会有消化系统症状，如食欲不振、腹胀、腹泻等。维生素B12缺乏时可出现神经系统症状，表现为手足麻木、感觉障碍、行走困难等。

实验室检查方面，血常规显示大细胞性贫血，MCV、MCH升高，MCHC正常。血涂片可见红细胞大小不等，以大卵圆形红细胞为主，中性粒细胞分叶过多。骨髓象表现为增生活跃，以红系增生为主，出现巨幼红细胞，细胞核发育落后于细胞质。血清维生素B1