MDS的诊断主要依靠血象、骨髓象检查。

　　1.血象常为全血细胞减少，亦可为一个系列或两个系列血细胞减少。

　　2.骨髓多增生活跃或明显活跃。

　　3.血象和骨髓象有病态造血表现。

　　病态造血：是MDS的核心，其含义即骨髓发育异常，指红系、粒系、巨核系细胞数量与形态的异常。主要与无效造血有关。

　　（1）红系病态造血：骨髓中红系多数过度增生（ >60%）。出现环形铁粒幼细胞、幼红细胞核碎裂、核分叶、多核、巨幼样变、胞质多嗜性及点彩红细胞。血中出现有核红细胞、巨大红细胞。

　　（2）粒系病态造血：骨髓中原幼细胞比例增多，成熟细胞胞质嗜碱性、颗粒减少或无、过大或多，核分叶过多或过少（pelger-huet细胞异常）或有环形核。血中类似骨髓表现，单核细胞增多。

　　（3）巨核系病态造血：骨髓中巨核细胞数量正常、增多或减少。出现淋巴样小巨核、单圆核小巨核、大单核或多个圆核的巨核细胞。血中可出现小医|学教育网搜集整理巨核细胞及巨大血小板，血小板颗粒减少或出现空泡。

　
表1 MDS病态造血（外周血）　　

　　表1 MDS病态造血（骨髓）（补充内容）