1998年文献报道，北京协和医院妇产科开展了以胎儿镜直接观察胎儿头发颜色进行白化病产前诊断，这是国内最早的白化病产前诊断报告。

自2001年起，中山大学中山医学院医学遗传学研究室，在国内率先开展了中国大陆人群眼皮肤白化病Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型致病基因和产前基因诊断研究，迄今已检出多种导致我国眼皮肤白化病发生的突变类型，先后成功地为广东、河北、湖北、安徽、湖南、河南、山东、广西、吉林和江苏等省的白化病高危孕妇进行了产前基因诊断。