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个体遗传学的差异

2010-12-03 14:19 医学教育网
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  机体所有大分子在其损伤后都会出现相应的修复系统,其作用为将受损伤部位除去,再将空出部分按原样合成一个新的部分予以填补,使原有的结构和功能得以恢复。这些过程是由于不同功能的酶参与的。各种修复酶亦可能出现多态性,使修复功能出现明显个体差异。在大分子物质中,蛋白质受到损伤,受损部分会受相应蛋白予以填补,有些氨基酸的部分损伤,即可通过相应的酶予以修复。医.学教育网搜集整理例如甲硫氨基酸残基受到氧化后,可通过甲硫氨基酸氧化还原酶使之修复。脂质出现损伤可通过转移、释放受损脂质,生成更新的脂质,使生物膜受损部位得以恢复。有些脂质损伤是由相应的酶修复的。

  修复缺陷对毒作用敏感性的影响,最早受到注意的是着色性干皮病(XP)。这类修复缺陷综合征的纯合子在人群的出现率为1/3000000,杂合子为1/300,以常染色体隐性遗传。受累者由于有多种DNA修复(切割修复、光修复与复制后修复)缺陷,对于紫外线与一些化学物质所产生的DNA损伤敏感性增强。接触上述物质后,皮肤、神经系统产生各种损伤症状,医.学教育网搜集整理一部分损伤可导致突变以至癌变。据Setlow的估计,XP纯合子对致癌因素作用的敏感性比之常人高出100倍,杂合子的敏感性亦高出5倍。

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