天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由什么原因引起的？

2010-10-09 14:30 医学教育网

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　　（一）发病原因

　　本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

　　（二）发病机制

　　正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用，通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。医学教`育网搜集整理这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。

　　本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

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