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小儿精神发育迟缓-临床助理医师技能考试

2015-09-06 09:50 医学教育网
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小儿精神发育迟缓辅助检查是临床助理医师实践技能考试第三站会涉及到的知识点,医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。

根据临床表现和诊断需要选择项目。伴有智力低下的一些先天性、遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现。

1.检查血液氨基酸和尿有机酸:当有婴儿期惊厥史、神经发育倒退、尿有异味、小头、毛发色淡、皮炎、酸中毒时;

2.尿液检查:尿还原糖(伴有白内障、肝大、惊厥者);尿黏多糖(医|学教育网搜集整理有面容粗犷、肝脾大、骨骼畸形、角膜浑浊、聋者);

3.血液检查:血氨(有阵发呕吐、代谢性酸中毒者);血铅(贫血、异食癖者);血锌(肢端皮炎者);血铜和铜蓝蛋白(有不自主运动、肝硬化、角膜环者);血尿酸(有自残、暴怒发作、痛风、舞蹈症时);

4.染色体分析,包括脆性X有多发畸形、孤独症、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情况者;

5.来自缺碘地区者,检查甲状腺功能;

6.有代谢性酸中毒、肌阵挛发作、进行性力弱、共济失调、眼肌麻痹、卒中发作时,应做血乳酸、丙酮酸和特殊线粒体研究;

7.疑有先天性感染者,做病毒学检查:巨细胞病毒、风疹病毒等。

8.脑部检查:伴癫痫、感觉性失语者,做脑电图,脑电图异常率较正常人为高;疑有脑畸形、脑瘤、神经皮肤综合征、进行性头大、神经功能倒退、限局性癫痫时,应做CT、MRI等影像学检查,可有相应异常发现,例如脑软化灶、脑萎缩、脑内钙化灶、脑空洞等。

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