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医学教育网整理了关于儿科主治医师考试的相关知识肝豆状核变性病因如下，希望对广大考生有所帮助。
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环（Kayser-Fleischerring，K.F环）等。ATP7B基因的变异位点繁多，医|学教育网搜集整理人类基因组是数据库中记载达300多个位点。基因突变位点具有种族特异性，因此基因检测位点的选择要有针对性。我国WD患者的ATP7B基因有3个突变热点，即R778L，P992L和T935M，占所有突变的60%左右。近年来有研究发现除ATP7B以外其他基因如COMMD1，XIAP，Atox1等也与该病相关。
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