为了帮助参加2015年儿科学主治医师考试顺利复习，医学教育|网搜集了知识点，希望对大家有所帮助。

（1）发病机制

两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4）。

（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏）。

一个氨基酸：酪氨酸。

（2）临床表现

智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、尿和汗液有鼠尿臭味。