急性期显示不同程度的小细胞低色素性贫血，血小板正常，网织红细胞升高，血沉增快，骨髓细胞学检查可见红系增生活跃。

自患儿的痰液、胃液、支气管肺泡灌洗液中找到含铁血黄素细胞是确诊本病最重要的依据。支气管肺泡灌洗液检查的阳性检出率最高。可疑者应多次查找。

急性出血期典型肺部X线表现常被描述为“蝴蝶征”或是“蝙蝠翼征”及肺部呈双侧对称，倾斜向上直至两侧胸壁的浸润阴影。也可表现为两肺野透亮度普遍降低，呈毛玻璃样改变。高分辨CT表现为两肺内带弥漫分布网状结节影。急性期的肺部表现多在2～4日吸收消散，此点可与肺部感染所致片影鉴别；慢性反复发作期可见双肺纹理增粗增重，肺内可见边界不清的细网状影，后遗症期可见肺野呈粗网样改变、弥漫结节状影或粗索条影及小囊状透亮区，也可表现为弥漫性肺间质纤维化、肺气肿、肺动脉高压、间质性肺水肿和肺心病等相应改变。

在支气管肺泡灌洗液中找到含铁血黄素细胞是本病的特征性表现，因此纤维支气管镜是诊断肺含铁血黄素沉着症的重要方法。

免疫学实验室检查包括抗肾小球基底膜抗体、抗牛奶蛋白抗体及炎症标记物等方面的检测，曾有报道在肺含铁血黄素沉着症患者血清中发现抗中性粒细胞质抗体，提示提示肺含铁血黄素沉着症和血管炎的相关性。

心电图有异常变化，超声心动图可用于协助诊断二尖瓣狭窄、左心房高压、肺循环淤血所致的继发性肺含铁血黄素沉着症。

在年长儿，由于肺弥散功能减退，肺顺应性、肺总量、残气量下降，可有限制性肺通气功能障碍表现。