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发生染色体畸的表现

2020-03-24 16:06 医学教育网
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医学教育网小编为各位儿科主治医师考生整理了发生染色体畸的表现，请各位考生注意查看！

若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：①怀疑患有染色体病者；②有多种先天性畸形；③明显生长发育障碍或智能发育障碍；④性发育异常或不全；⑤孕母年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。
1.常染色体
在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形，俗称“三联征”。在常染色体病中，最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。
2.性染色体病
是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形，有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。在临床上有代表性的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。

以上是小编为大家整理的内容，希望对大家有所帮助，更多儿科主治医师考试相关资讯请关注医学教育网！这里有2020儿科主治医师考试考点分析，知识点分享与备考经验，全面助力你的2020儿科主治医师考试！

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