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同型胱氨酸尿症的检查要点是儿科主治医师考试大纲中涉要求掌握的知识点，医学教育网小编为大家搜集整理如下，请各位儿科主治医师考生注意查看 ：
1.产前诊断
可测羊水细胞的酶活性。
2.尿同型胱氨酸测定
可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
3.酶活性测定
可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。
4.X线检查
可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。
以上就是小编为大家整理的内容，希望对大家有所帮助，更多2020年的儿科主治医师考试相关知识点，备考经验与考试动态，请关注医学教育网。
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