遗传缺陷性疾病是公卫执业医师考试中可能出现的考点，医学教育网为广大考生整理如下：
（1）遗传性红细胞（G-6-PD，6-磷酸葡萄糖脱氢酶）缺乏症：全世界至少有1亿以上患者，我国广东地区为8.6%，长江流域及长江以南各省人群中为3.3%.该病患者当接触氧化性化合物（臭氧、萘、一氧化碳）及辐射因素时易发生溶血，对接触芳香族硝基和氨基化合物可能危险性更大。
（2）血清α1——抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症：对呼吸道刺激物和吸烟的危害敏感，发生肺气肿等慢性阻塞性肺部疾患的危险性大。
（3）高铁血红蛋白还原酶缺乏症：对亚硝酸盐等直接氧化剂及苯胺等间接氧化剂敏感，易产生高铁血红蛋白症及紫绀。
（4）芳烃羟化酶（AHH）诱导力增高症：医学教育网搜集|整理AAH活性高者患支气管肺癌的危险性也高。
（5）N-乙酰基转移酶缺乏症：可增加接触β-萘胺、联苯胺、4-氨基联苯、4-硝基联苯等致癌原者患膀胱癌的相对危险性。
（6）镰状红细胞体质者：可增加接触硝基化合物、氨基化合物、苯、铅、镉、氰化物及一氧化碳等环境因素的敏感性。
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