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精神发育迟滞--Klinefelter综合征的病因|临床表现

2020-05-20 11:23 医学教育网
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精神发育迟滞--Klinefelter综合征的病因|临床表现,快来跟着小编来学习一下吧!

先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。

病因

先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。

临床表现

先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细嫩,声音尖细,无胡须,体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3厘米,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

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