佝偻病主要是由于维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱，引起的以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病，典型临床表现会因疾病不同阶段而有所差异。

初期多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、多汗、枕秃等。这些非特异性症状并非佝偻病所特有，仅作为临床早期诊断的参考依据。由于多汗刺激，婴儿经常摇头擦枕，致使枕部头发脱落，形成枕秃。

激期时，骨骼改变和运动功能发育迟缓较为明显。头部方面，6月龄以内婴儿可见颅骨软化，用手按压枕骨或顶骨中央，有乒乓球样的感觉；7 - 8个月以上患儿可出现方颅，头型似方形；前囟闭合延迟，严重者可延迟至2 - 3岁才闭合。胸部表现有肋骨串珠，即肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起，以第7 - 10肋最明显；鸡胸及漏斗胸，前者是胸骨向前突出，后者是胸骨剑突部向内凹陷。四肢可出现手足镯，多见于6个月以上小儿，手腕、足踝部可触及钝圆形环状隆起；下肢畸形，会站立行走后小儿可出现“O”形腿或“X”形腿。此外，患儿还会有肌肉松弛，肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。

恢复期时，经治疗及日光照射后，临床症状和体征会逐渐减轻或消失。后遗症期多见于2岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，如鸡胸、“O”形腿、“X”形腿等，但无任何临床症状，血生化正常。