釉质形成缺陷症是一种由于遗传因素导致的釉质发育异常疾病，其病因主要与遗传因素相关，具体如下：

从基因角度来看，多种基因突变可引发釉质形成缺陷。其中，编码釉原蛋白的基因AMELX突变是常见原因之一。釉原蛋白在釉质矿化过程中起着关键作用，它参与调控晶体的生长和排列。当AMELX基因发生突变时，釉原蛋白的结构和功能会出现异常，进而影响釉质晶体的正常形成，导致釉质厚度、硬度等方面出现问题。

编码釉蛋白的基因ENAM突变也会导致釉质形成缺陷。釉蛋白对于釉质的矿化和成熟至关重要，ENAM基因突变会使釉蛋白的表达或功能受损，使得釉质在发育过程中不能正常矿化，表现为釉质表面不平整、质地脆弱等。

还有编码基质金属蛋白酶 - 20的基因MMP20突变。基质金属蛋白酶 - 20在釉质发育过程中负责降解釉质基质中的蛋白质，为釉质矿化创造条件。MMP20基因突变会导致该酶的活性改变，影响釉质基质的正常降解和矿化，从而造成釉质形成缺陷。

此外，环境因素虽然不是釉质形成缺陷症的主要病因，但在一定程度上也可能影响疾病的表现。例如，孕期母亲的营养状况、疾病感染等可能会对胎儿的釉质发育产生一定影响。如果母亲在孕期缺乏钙、磷等矿物质或维生素D等营养素，可能会在一定程度上影响胎儿釉质的正常发育，尽管这种影响相对遗传因素来说较小。但总体而言，釉质形成缺陷症主要还是由遗传因素引起的基因异常所导致。