苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，其代谢异常会引发一系列严重的后果，其中最典型的疾病是苯丙酮尿症。

正常情况下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下会转化为酪氨酸，然后进一步参与多种生理过程，比如合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。但当苯丙氨酸代谢异常时，比如苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸就不能正常转化为酪氨酸，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度极度升高。

过多的苯丙氨酸会通过旁路代谢途径，在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸等异常代谢产物。这些异常代谢产物会在体内大量蓄积，并且通过尿液排出，这就是苯丙酮尿症患者尿液有鼠尿臭味的原因。

从对神经系统的影响来看，苯丙氨酸及其异常代谢产物会对神经系统造成严重损害。在患儿出生时可能表现正常，但随着体内苯丙氨酸及其代谢产物的逐渐积累，会影响大脑的正常发育，导致智力发育迟缓，这是苯丙酮尿症最突出的症状。患儿在3 - 6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，如表情呆滞、易激惹等，严重者可出现癫痫发作。

在外观方面，由于酪氨酸是合成黑色素的原料，苯丙氨酸代谢异常导致酪氨酸生成减少，从而影响黑色素的合成，患者会出现皮肤白皙、头发由黑变黄、虹膜色泽变浅等表现。

此外，患者还可能出现一些其他症状，如呕吐、湿疹等。苯丙氨酸代谢异常如果不及时治疗，会严重影响患者的生长发育和生活质量，因此早期诊断和干预非常重要。目前主要通过新生儿筛查来早期发现苯丙酮尿症，一旦确诊，需立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，以减少苯丙氨酸及其代谢产物对身体的损害。