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苯丙酮尿症的临床表现是检验职称考试需要掌握的内容,医学教育网小编为大家搜集整理如下,希望可以帮助大家复习掌握。
临床表现:
患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
(一)神经系统:以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重:常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在幼儿期死亡。
(二)外貌:患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
(三)其他:呕吐和皮肤湿疹常见;尿和汗液有鼠尿臭味。
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