遗传性果糖不耐受是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于肝脏、肾脏和小肠中的醛缩酶B活性缺乏导致。该疾病的主要临床表现包括：
1. 摄入含果糖或半乳糖的食物后出现症状：患者在摄入含有果糖（如水果、蜂蜜等）或者半乳糖的食品后几分钟到几小时内可能出现一系列不适反应。
2. 胃肠道反应：常见的胃肠道症状有恶心、呕吐、腹痛和腹泻。这些症状与食物引起的过敏或不耐受相似，但其根本原因是代谢障碍导致的细胞损伤。
3. 低血糖症：由于果糖不能被有效利用而转变为葡萄糖，可能导致严重的低血糖现象，表现为出汗、心慌、乏力等。
4. 肝功能异常：长期未治疗可能引起肝肿大、黄疸甚至肝衰竭。儿童患者生长发育迟缓也可能与肝脏损害有关。
5. 其他症状：部分患儿还可能出现烦躁不安、嗜睡等症状；严重者可发生昏迷或休克，危及生命。
对于疑似遗传性果糖不耐受的个体，应尽早进行相关酶活性测定和基因检测以明确诊断，并采取适当的饮食管理和治疗措施。
1. 摄入含果糖或半乳糖的食物后出现症状：患者在摄入含有果糖（如水果、蜂蜜等）或者半乳糖的食品后几分钟到几小时内可能出现一系列不适反应。
2. 胃肠道反应：常见的胃肠道症状有恶心、呕吐、腹痛和腹泻。这些症状与食物引起的过敏或不耐受相似，但其根本原因是代谢障碍导致的细胞损伤。
3. 低血糖症：由于果糖不能被有效利用而转变为葡萄糖，可能导致严重的低血糖现象，表现为出汗、心慌、乏力等。
4. 肝功能异常：长期未治疗可能引起肝肿大、黄疸甚至肝衰竭。儿童患者生长发育迟缓也可能与肝脏损害有关。
5. 其他症状：部分患儿还可能出现烦躁不安、嗜睡等症状；严重者可发生昏迷或休克，危及生命。
对于疑似遗传性果糖不耐受的个体，应尽早进行相关酶活性测定和基因检测以明确诊断，并采取适当的饮食管理和治疗措施。
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