24小时客服电话:010-82311666
APP下载
扫一扫,立即下载
医学教育网APP下载

开发者:北京正保医教科技有限公司

苹果版本:8.6.4

安卓版本:8.6.4

应用涉及权限:查看权限 >

APP:隐私政策:查看政策 >

正保医学教育网卫生资格_微信公众号
微信公众号
热门资讯,实时推送
med66_weisheng
正保医学教育网卫生资格_微信视频号
官方视频号
免费直播,订阅提醒
微信扫码即可关注
正保医学教育网卫生资格考试知指导老师
考试指导老师
备考规划,专属指导
微信扫码添加老师
正保医学教育网_官方抖音号
官方抖音号
分享更多医考日常
抖音扫一扫关注
当前位置:医学教育网 > 临床医学检验职称 > 精华问答

什么是糖原累积病?主要有哪些类型?

2025-05-29 14:14 来源:正保医学教育网
打印
字体:
糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,主要是由于体内分解或合成糖原的过程中某些酶的缺陷导致糖原不能正常地被利用或者储存,从而在身体的一些组织中积累过多。这种异常的糖原积累会对肝脏、肌肉等器官造成损害。

根据不同的酶缺陷,糖原累积病可以分为多种类型,常见的有以下几种:
1. I型糖原累积病(Von Gierke病):这是最常见的类型,是由于葡萄糖-6-磷酸酶活性缺乏所引起的。葡萄糖-6-磷酸酶主要存在于肝脏和小肠中,它的缺陷会导致患者出现低血糖、肝肿大等症状。
2. II型糖原累积病(Pompe病):是由酸性α-1,4-葡萄糖苷酶(lysosomal acid maltase, LAM)缺乏引起的一种溶酶体贮积症。这种类型的糖原累积病会影响全身多个组织,特别是心脏和肌肉,导致心肌肥厚、呼吸困难等问题。
3. III型糖原累积病:由于脱支酶(amylo-1,6-glucosidase or debrancher enzyme)缺陷引起,此类型主要影响肝脏和肌肉功能。
4. IV型糖原累积病(Andersen病):由分支酶(amylose 1,4 to 1,6 transglucosidase)缺乏造成。这种类型的患者体内会产生异常结构的糖原,在肝、心肌等处形成不溶性的多聚物,引起器官损害。
5. V型糖原累积病(McArdle病):是由于肌肉中的磷酸化酶(myophosphorylase)活性缺失所致。这类病人在进行剧烈运动时会出现肌肉疼痛、无力等症状。
6. VI型糖原累积病(Hers病):由肝脏磷酸化酶(liver phosphorylase)缺乏引起,主要表现为餐后高血糖和空腹低血糖。
7. IX型糖原累积病:涉及磷酸化酶激酶的缺陷。根据受影响的具体部位不同,可以分为几种亚型,如肝脏、肌肉或两者皆有影响。

以上只是部分类型的介绍,实际上还有更多其他少见类型。每种类型的临床表现、严重程度以及治疗方法都有所差异,因此对于疑似患有糖原累积病的患者需要通过详细的实验室检查来确诊,并制定个性化的治疗方案。

检验职称题库

学员讨论(0
相关资讯
卫生资格考试公众号
关注考试动态
发布考情动态
考试复习指导
免费1V1咨询考试条件
  • 免费试听
  • 辅导课程
  • 免费直播
2024中医医师入学摸底测试解析

张钰琪老师 2024-02-27 19:25--21:00

回看
2024医考报名后如何安排复习时间

张钰琪老师 2024-01-30 19:25--21:00

回看
【热招】无忧实验班 报名/考试不过重学
精品题库
  • 密题库会员
  • 题库小程序
  • 医考爱打卡
 检验职称密题库
多维练习模式
仿真模拟实战
专业解析+答疑
智能学习工具
原价:¥129-299
复购:¥103.2-239.2
查看详情
 检验职称正保医学题库
正保医学题库

· 每日一练 巩固提升

· 仿真试卷 实战演练

· 组队刷题 互相激励

查看 更多免费题库
 检验职称医考爱打卡
医考爱打卡

· 每天一个知识点

· 配套精选练习题

· 随时记录打卡心情

查看 更多免费题库
免费资料
  • · 高频考点
  • · 学习计划
  • · 科目分值
立即领取
学习社区
  • 备考交流
  • 微信
  • 视频号
拒绝盲目备考,加学习群共同进步!
寻找学习搭子
回到顶部
折叠