原发性血小板增多症，也称为真性红细胞增多症或原发性血小板增生症，但更准确地应称之为原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET），是一种骨髓增殖性疾病。其主要实验室检查指标包括：
1. 血常规：血小板计数显著升高，通常超过450 x 10^9/L，有时可高达1000 x 10^9/L以上。
2. 骨髓穿刺和活检：骨髓象显示巨核细胞系统增生明显，形态上以成熟型巨核细胞增多为主。
3. 排除其他疾病：需要排除反应性血小板增多症（如炎症、缺铁性贫血等）、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等多种可能导致血小板升高的情况。
4. JAK2 V617F突变检测：约50%-60%的ET患者可检出JAK2 V617F阳性，但阴性结果不能排除本病。
5. 其他分子遗传学检查：如CALR或MPL基因突变等，在部分患者中也可能出现。
这些指标有助于诊断原发性血小板增多症，并与其他疾病相鉴别。在临床工作中，医生会根据具体病情综合判断并制定治疗方案。
1. 血常规：血小板计数显著升高，通常超过450 x 10^9/L，有时可高达1000 x 10^9/L以上。
2. 骨髓穿刺和活检：骨髓象显示巨核细胞系统增生明显，形态上以成熟型巨核细胞增多为主。
3. 排除其他疾病：需要排除反应性血小板增多症（如炎症、缺铁性贫血等）、慢性粒细胞性白血病、真性红细胞增多症等多种可能导致血小板升高的情况。
4. JAK2 V617F突变检测：约50%-60%的ET患者可检出JAK2 V617F阳性，但阴性结果不能排除本病。
5. 其他分子遗传学检查：如CALR或MPL基因突变等，在部分患者中也可能出现。
这些指标有助于诊断原发性血小板增多症，并与其他疾病相鉴别。在临床工作中，医生会根据具体病情综合判断并制定治疗方案。
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