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M2型白血病特异性染色体异常有哪些?

2025-06-29 16:45 来源:正保医学教育网
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M2型白血病,也称为急性髓系白血病M2亚型(AML-M2),是一种以骨髓中原始粒细胞显著增多为特征的血液系统恶性肿瘤。在遗传学上,M2型白血病常常与特定的染色体异常相关联,这些异常对于疾病的诊断和预后评估具有重要意义。

M2型白血病最常见的特异性染色体异常是t(8;21)(q22;q22),即第8号染色体长臂上的基因(通常为RUNX1或AML1)与第21号染色体长臂上的基因(ETV6或TLS)发生易位。这种易位导致形成一个新的融合基因,称为RUNX1-ETO(以前称为AML1-ETO)。这个融合蛋白干扰了正常造血细胞的分化过程,促进了白血病的发生。

除了t(8;21)(q22;q22)之外,M2型白血病患者还可能伴有其他染色体异常,如 8、-7或del(7q)等。然而,这些异常并不是特异性的,也可能出现在其他类型的急性髓系白血病中。

总的来说,在临床血液学检验中,检测到t(8;21)(q22;q22)对于诊断M2型白血病具有重要的参考价值。

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