DNA突变是指DNA序列发生改变，这种改变可以是单个核苷酸的变化、小片段或大片段的缺失、插入、倒位等。当这些变化发生在基因编码区或者调控区域时，就可能影响基因的功能，导致蛋白质结构和功能异常，进而引发遗传病。
1. 基因突变类型：根据其性质不同，可以分为点突变（如错义突变、无义突变）、插入/缺失突变、染色体数目或结构变异等。其中，点突变是最常见的形式之一，它指的是单个碱基对的替换；而较大的片段变化则可能导致基因丢失或者重复。
2. 突变影响：不同类型的DNA突变会对生物体产生不同的影响。例如，错义突变可能会改变编码蛋白质中的一个氨基酸残基，从而影响其空间构象和活性；无义突变会导致提前终止密码子出现，使得翻译过程过早停止，形成截短的非功能性多肽链。
3. 遗传方式：遗传病的发生还与突变基因在家族中传递的方式有关。有的是显性遗传（如亨廷顿舞蹈症），即一个等位基因发生突变即可导致疾病；有的则是隐性遗传（如囊性纤维化、苯丙酮尿症），需要两个等位基因都存在突变才会发病。
4. 表现度和外显率：即使携带相同的致病突变，不同个体之间也可能表现出不同程度的症状或完全不患病。这主要是因为其他修饰因子（包括环境因素和其他遗传背景）对疾病发展起到重要作用。

因此，DNA突变通过改变基因结构、影响蛋白质功能以及与其他遗传或环境因素相互作用，最终导致了各种类型的遗传性疾病的发生和发展。在临床实践中，了解这些机制对于诊断、治疗和预防遗传病具有重要意义。