先天性遗传病的产前诊断是预防出生缺陷的重要手段，主要通过一系列检测技术来评估胎儿是否存在特定的遗传异常。常用的产前诊断方法包括：
1. 孕妇血清学筛查：通过检测孕妇血液中的某些生化标志物水平，如甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等，结合孕妇年龄、体重等因素进行风险评估。这种方法主要用于唐氏综合症等染色体异常的初步筛查。
2. 超声波检查：利用超声波成像技术观察胎儿的生长发育情况及内脏器官形态结构，可以发现一些明显的解剖学异常如心脏缺陷、神经管缺陷等。
3. 无创性产前基因检测（NIPT）：从孕妇外周血中提取游离的胎儿DNA进行高通量测序分析，能够准确地筛查出常见的染色体非整倍体疾病，例如21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华兹综合症)和13三体综合症(帕陶综合症)。
4. 羊水穿刺：在妊娠中期通过细针抽取少量羊水样本进行细胞培养后，对胎儿染色体或基因进行详细检查。此方法可以诊断大部分遗传性代谢病、染色体异常及部分单基因遗传病。
5. 绒毛取样（CVS）：通常在怀孕早期实施，从胎盘组织中获取绒毛样品用于遗传学分析，适用于早期发现染色体疾病和某些特定的基因突变。
6. 脐带血穿刺：一般应用于妊娠晚期，通过采集胎儿脐静脉血液样本进行实验室检测，主要用于诊断血型不合、感染性疾病及部分遗传病。

以上各种方法各有优缺点，在临床应用时需根据具体情况选择合适的检查手段，并结合其他辅助信息综合判断。